In unserer Ambulanz erfahren erwachsene Patient:innen Hilfe bei Diagnose und Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen.
Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind seltene, genetisch bedingte Veränderungen, die verschiedene Stoffwechselwege betreffen und damit sehr unterschiedliche Symptome verursachen.
Besondere Expertise haben wir für lysosomale Speicherkrankheiten (M. Gaucher, M. Pompe, Mukopolysaccharidosen – MPS etc.), Aminosäurestoffwechselstörungen (Phenylketonurie – PKU), Glykogenspeicherkrankheiten, Galaktosämie und viele andere.
An der Ambulanz veranlassen wir nach Durchsicht der vorliegenden Informationen und körperlicher Untersuchung die weitere Diagnostik. Bei genetischen Untersuchungen, also Untersuchungen des Erbguts, erhalten Sie die erforderliche Beratung.
Bei entsprechender Diagnose organisieren wir für Sie die spezifische Therapie und unterstützen Sie bei krankheitsassoziierten Themen. Durch die Teilnahme an klinischen Studien können wir unseren Patient:innen höchst innovative und noch nicht allgemein verfügbare Therapiekonzepte anbieten. Im Rahmen der Transition übernehmen wir auch Patient:innen von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, mit der wir eng kooperieren.
Terminvereinbarung
Anmeldung: Mo–Fr: 11:00–15:00 Uhr
Tel.: +43 (0)1 40400-42950
Ambulanztage: Mo–Fr: 8:00–13:00 Uhr